syndrome de Laron

Libellé préféré : syndrome de Laron;

Synonymes NCIt : déficit en récepteur de l'hormone de croissance;

Définition alternative : Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance dû à des mutations ou des délétions du gène GHR, codant pour le récepteur de l'hormone de croissance.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513965;

Détails

Identifiant d'origine

C130994;

CUI UMLS

C0271568;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme de type Laron [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laron [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [MeSH Concept]
- Syndrome de Laron [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie génétique du récepteur de la somatotrophine [Notion SNOMED]
- anomalie isolée du récepteur de la somatotrophine type Laron [Concept SNOMED CT]
- petite taille due à la résistance à l'hormone de croissance [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Laron [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme de type Laron [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laron [MeSH Concept]
- Syndrome de Laron [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie génétique du récepteur de la somatotrophine [Notion SNOMED]
- anomalie isolée du récepteur de la somatotrophine type Laron [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Laron [Descripteur MeSH]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GHR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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