Libellé préféré : sclérose cérébrale diffuse de schilder;
Synonyme CISMeF : sclérose cérébrale diffuse Schilder; polydystrophie cérébrale infantile; Alpers; Alper; Encéphalite périaxiale diffuse; Maladie de Schilder; Sclérose cérébrale diffuse; Sclérose myélinoclastique diffuse de Schilder;
Terme MeSH Related : Sclérose concentrique de Balo; Syndrome d'Alpers; Maladie d'Alpers;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Alper;
Identifiant d'origine : D002549;
CUI UMLS : C0007795;
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Concept(s) lié(s) au record
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Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Schilder, maladie de - Sclérose myélinoclastique diffuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59298
La maladie de Schilder est un trouble progressif de la démyélinisation du système
nerveux central. Moins de 20 cas sporadiques (majoritairement des hommes) ont été
rapportés à ce jour. L'apparition a généralement lieu dans l'enfance (entre 5 et 14
ans). La maladie se manifeste souvent peu de temps après une maladie infectieuse,
avec des céphalées, des malaises et de la fièvre. Des troubles neurologiques progressifs
divers apparaissent et entraînent changements de personnalité, troubles de l'attention,
démence, aphasie, céphalées, vomissements, tremblements, convulsions, troubles de
l'équilibre, incontinence et faiblesse musculaire. Surdité, paralysie des mouvements
oculaires, nystagmus, névrite optique et atrophie optique sont fréquents. Malnutrition
et cachexie sont décrites aux stades plus tardifs de la maladie. La maladie de Schilder
est considérée comme une forme variable ou limite de la sclérose en plaques.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
sclérose cérébrale diffuse de schilder
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N1-VALIDE
Alpers, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=726
Le syndrome d'Alpers est une cérébrohépatopathie d'origine développementale due à
une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt) et caractérisée par la triade de signes
cliniques suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique
...
2006
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N
Orphanet
France
français
sclérose cérébrale diffuse de schilder
sclérose cérébrale diffuse de schilder
signes et symptômes
recherche biomédicale
information scientifique et technique
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