Libellé préféré : trait drépanocytaire;

Définition du MeSH : L'état d'être hétérozygote pour l'hémoglobine S. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : drépanocytose hétérozygote;

Détails


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L'état d'être hétérozygote pour l'hémoglobine S. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Les porteurs du trait drépanocytaire AS
https://devsante.org/articles/drepanocytose-les-porteurs-du-trait-drepanocytaire-as
La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine à transmission autosomique récessive due à la mutation S du gène de la β-globine. Il résulte de cette mutation la présence de l’hémoglobine S dans le globule rouge. La drépanocytose est une maladie génétique fréquente dans le monde. L’Organisation Mondiale de la Santé estime à 230 000 le nombre d’enfants naissant chaque année atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur. Le risque génétique auquel sont exposés les porteurs des traits AS ou AC de donner naissance à un enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur étant identique, nous considérons dans ce travail comme porteurs du trait les sujets soit AS, soit AC (AS/AC). Nous préciserons cependant dans le texte les considérations ne concernant que les porteurs du trait AS.
2019
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Développement et Santé
France
drépanocytose
conseil génétique
drépanocytose
article de périodique
trait drépanocytaire

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : pertinence d'une généralisation du dépistage à l'ensemble des nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724722/fr/rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-France
La Haute Autorité de Santé publie, à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), un rapport d'orientation sur la question de la pertinence de l'extension du dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine.
2013
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
français
drépanocytose
nouveau-né
dépistage néonatal
France
rapport
résultat thérapeutique
drépanocytose
drépanocytose
évaluation de programme
États-Unis
Canada
Europe
évaluation économique
évaluation technologique
trait drépanocytaire
parents
information aux parents
pertinence

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26/04/2024


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