déficit en cytochrome-c oxydase

Libellé préféré : déficit en cytochrome-c oxydase;

Définition du MeSH : Maladie provenant d'un défaut congénital en Cytochrome-c oxydase. Les défauts en cytochrome-c oxydase peuvent être provoqués par des mutations dans les gènes SURF1, SCO2, COX10, ou SCO1. L'insuffisance en Cytochrome-c oxydase provoquée par une mutation dans SURF1 se manifeste comme MALADIE de LEIGH; celle provoquée par une mutation dans SCO2 comme une cardioencéphalomyopathie infantile mortelle; celle provoquée par une mutation dans COX10 comme une tubulopathie et une leukodystrophie; et celle provoquée par une mutation dans SCO1 comme défaut précose hépatique et un désordre neurologique (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Omim, MIM#220110, May 17, 2001) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit en cytochrome oxydase; Déficit en cytochrome-c oxidase;

Traduction automatique Wikipédia : Cytochrome c oxydase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Cytochrome c oxydase;

Détails

Identifiant d'origine

D030401;

CUI UMLS

C0268237;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en cytochrome-C oxydase [Concept NCIt]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en cytochrome-C-oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit isolé en complexe IV de la chaine respiratoire mitochondriale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en cytochrome-c oxydase [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Leigh type franco-canadien [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en cytochrome-C oxydase [Concept NCIt]
- Déficit isolé en cytochrome C oxydase [Maladie ORDO]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en cytochrome-C-oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- complexe IV de la chaîne respiratoire [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- complexe IV de la chaîne respiratoire [Descripteur MeSH]
- maladie de leigh [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Concept NCIt]

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