Libellé préféré : déficit en cytochrome-c oxydase;
Définition du MeSH : Maladie provenant d'un défaut congénital en Cytochrome-c oxydase. Les défauts en cytochrome-c
oxydase peuvent être provoqués par des mutations dans les gènes SURF1, SCO2, COX10,
ou SCO1. L'insuffisance en Cytochrome-c oxydase provoquée par une mutation dans SURF1
se manifeste comme MALADIE de LEIGH; celle provoquée par une mutation dans SCO2 comme
une cardioencéphalomyopathie infantile mortelle; celle provoquée par une mutation
dans COX10 comme une tubulopathie et une leukodystrophie; et celle provoquée par une
mutation dans SCO1 comme défaut précose hépatique et un désordre neurologique (from
Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Omim, MIM#220110,
May 17, 2001) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Déficit en cytochrome oxydase; Déficit en cytochrome-c oxidase;
Traduction automatique Wikipédia : Cytochrome c oxydase;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Cytochrome c oxydase;
Identifiant d'origine : D030401;
CUI UMLS : C0268237;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Maladie provenant d'un défaut congénital en Cytochrome-c oxydase. Les défauts en cytochrome-c
oxydase peuvent être provoqués par des mutations dans les gènes SURF1, SCO2, COX10,
ou SCO1. L'insuffisance en Cytochrome-c oxydase provoquée par une mutation dans SURF1
se manifeste comme MALADIE de LEIGH; celle provoquée par une mutation dans SCO2 comme
une cardioencéphalomyopathie infantile mortelle; celle provoquée par une mutation
dans COX10 comme une tubulopathie et une leukodystrophie; et celle provoquée par une
mutation dans SCO1 comme défaut précose hépatique et un désordre neurologique (from
Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Omim, MIM#220110,
May 17, 2001) [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie - hypotonie, par déficit en cytochrome C oxidase
synonyme : Cardiomyopathie - myopathie, par déficit en COX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70474
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
déficit en cytochrome-c oxydase
cardiomyopathies
erreurs innées du métabolisme
hypotonie musculaire
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Ataxie - leucodystrophie - tubulopathie, par déficit en cytochrome C oxidase
synonyme : Ataxie - leucodystrophie - tubulopathie, par déficit en COX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70473
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
déficit en cytochrome-c oxydase
ataxie
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Synonyme(s) : déficit en COX type franco-canadien, déficit en SLSJ-COX, déficit en
cytochrome oxidase C type franco-canadien, syndrome de Leigh type Saguenay-Lac-St.
Jean, syndrome de Leigh type franco-canadien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70472
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false
N
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Orphanet
France
français
maladie de leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
syndrome de Leigh type franco-canadien
maladie de leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit isolé en COX
Déficit isolé en cytochrome C oxydase;Déficit isolé en complexe IV de la chaïne respiratoire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254905
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
cytochromes c
déficit en cytochrome-c oxydase
---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en COX
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en complexe IV;Myopathie mitochondriale
avec déficit en cytochrome C oxydase réversible;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254864
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en cytochrome-c oxydase
myopathies mitochondriales
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