Libellé préféré : déficit en alpha-1-antitrypsine;

Définition du MeSH : Carence de l'inhibiteur de la protéase ALPHA 1-ANTITRYPSINE, ayant pour conséquence primaire la dégradation de l'élastine des parois alvéolaires ainsi que d'autres protéines des divers tissus. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit en alpha-1 antitrypsine; déficit en alpha 1-antitrypsine; déficit en inhibiteur de l'alpha1-protéinase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit en alpha-1-antitrypsine;

Détails


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Carence de l'inhibiteur de la protéase ALPHA 1-ANTITRYPSINE, ayant pour conséquence primaire la dégradation de l'élastine des parois alvéolaires ainsi que d'autres protéines des divers tissus. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT)
https://www.chu-lyon.fr/deficit-en-alpha-1-antitrypsine-aat
Maladie génétique à transmission autosomique co-dominante. Le déficit en AAT de phénotype ZZ est la forme habituelle.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
alpha-1-Antitrypsine
anévrysme de l'aorte thoracique
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
déficit en alpha-1-antitrypsine

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en alpha 1-antitrypsine
https://www.canal-u.tv/chaines/univ-bordeaux/deficit-en-alpha-1-antitrypsine
Réunion d'information concernant les traitements par siRNA à destination des patients déficitaires en alpha 1-antitrypsine. Chez les patients déficitaires en alpha 1-antitrypsine (AAT), une protéine produite au niveau du foie, le gène codant pour cette protéine est muté, ce qui conduit à la production d'une protéine AAT anormale, induisant alors des atteintes pulmonaires (emphysème) et hépatiques (fibrose, cirrhose, cancer). L'objectif de cette réunion était d'informer les patients des nouvelles perspectives thérapeutiques basées sur l'utilisation d'ARN interférent. Dans un premier temps, Marion Bouchecareilh définit ce qu'est un ARN interférent ou siRNA et en présente le mode d'action, conduisant au blocage de la production de l'AAT anormale. Ensuite, Edouard Bardou-Jacquet, hépatologue, révèle les résultats prometteurs des essais cliniques menés pour un nouveau médicament dont le principe actif est le siRNA de l'AAT. Enfin, Laurent Magy, neurologue, présente les avancées qualifiées de révolutionnaires dans le traitement de l'amylose hTTR par les siRNA.
2024
Canal U
France
matériel d'enseignement audio-visuel
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA

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N1-SUPERVISEE
Atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha1-antitrypsine
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3403913/fr/atteinte-pulmonaire-associee-a-un-deficit-en-alpha1-antitrypsine
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade présentant une atteinte pulmonaire du DAAT. Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies pulmonaires rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
déficit en alpha-1-antitrypsine
maladies pulmonaires
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Alpha-1 Plus
http://alpha1plus.be/?lang=fr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=414720
Alpha-1 Plus asbl est une organisation sans but lucratif axée sur le patient. Nous fournissons un soutien et des informations pour les patients atteints du Alpha-1 et de leurs familles et nous favorisons l’éducation et la sensibilisation de la maladie.
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Bruxelles
Belgique
français
association
Belgique
déficit en alpha-1-antitrypsine

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N1-VALIDE
Le déficit en alpha-1-antitrypsine
http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/abs/2014/09/medsci20143010p889/medsci20143010p889.html
Cette revue a pour but de faire une synthèse des connaissances actuelles sur la protéine α1AT et, en particulier, le mutant Z, avec un éclairage sur les dernières découvertes faites en termes de traitement du déficit en α1AT.
2014
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M/S médecine sciences
France
français
revue de la littérature
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine

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N1-VALIDE
ADAAT Alpha1-France - Association des Déficitaires en Alpha1 AntiTrypsine
http://alpha1-france.org/
http://www.alpha1-france.org/
Missions : - Le regroupement et le soutien aux malades et familles de malades atteints du déficit en alpha-1 antitrypsine. - L'information sur la maladie, la greffe hépatique et pulmonaire et l'avancement des recherches. - La sensibilisation de l'opinion publique aux problèmes provoqués par cette maladie. - L'amélioration de la connaissance de cette maladie auprès des publics concernés (malades, médecins, organismes divers,...)
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N
Mirvaux
France
Somme
français
déficit en alpha-1-antitrypsine
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT CONGENITAL EN ALPHA 1 ANTITRYPSINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_097_Deficit_en_Alpha_1_AT.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
Déficit en alpha 1 antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine

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N1-VALIDE
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=60
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Alpha1antitypsine-frPro194.pdf
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite.
2008
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Orphanet
France
français
déficit en alpha-1-antitrypsine
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
L'inhibiteur d'alpha1-protéinase humain dans le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT)
https://www.cadth.ca/sites/default/files/pdf/397_Prolastin_tr_f.pdf
https://www.cadth.ca/sites/default/files/pdf/397_Prolastin_tr_appendices_f.pdf
https://www.cadth.ca/fr/linhibiteur-dalpha1-proteinase-humain-dans-le-deficit-en-alpha1-antitrypsine-aat
Les essais cliniques contrôlés ne parviennent pas à démontrer que le traitement de recharge freine la détérioration de la fonction pulmonaire, comparativement au traitement habituel, dans le déficit en AAT et la MPOC ...
2006
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
alpha-1-Antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
broncho-pneumopathie chronique obstructive
évaluation médicament

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01/05/2025


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