Libellé préféré : cystinurie;
Définition du MeSH : Anomalie héréditaire du transport tubulaire rénal des acides aminés dibasiques provoquant
une excrétion urinaire massive de cystine, de lysine, d'arginine, et d'ornithine.
[Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Cystinurie-lysinurie;
Identifiant d'origine : D003555;
CUI UMLS : C0010691;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Médicament(s) indiqué(s)
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Terme HPO
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Anomalie héréditaire du transport tubulaire rénal des acides aminés dibasiques provoquant
une excrétion urinaire massive de cystine, de lysine, d'arginine, et d'ornithine.
[Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Cystinurie
https://www.medg.fr/cystinurie
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
cystinurie
cystinurie
Cystinurie
---
N1-SUPERVISEE
La Cystinurie
protocole national de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3115042/fr/la-cystinurie
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de cystinurie. Il a été élaboré par les Centres de Références
Maladies Rénales rares sous l’égide de la filière ORKiD, à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladies rares
médecine générale
cystinurie
cystinurie
continuité des soins
guide ressources
recommandation professionnelle
cystinurie
---
N1-VALIDE
Cystinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=214
La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal
caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine.
2012
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Orphanet
France
français
anglais
cystinurie
signes et symptômes
maladies rares
cystinurie
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
ARIC
Association pour la Recherche et l'Information sur la Cystinurie
http://www.cystinurie.com/
présentation, informations sur la pathologie (génétique, physiopathologie, diagnostic,
traitement, urétéroscopie)
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N
France
français
anglais
cystinurie
association
---
N3-AUTOINDEXEE
Cystinurie type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93613
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
cystinurie
---
N3-AUTOINDEXEE
HCS atypique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238523
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
hypotonie musculaire
syndrome
cystinurie
hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
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N3-AUTOINDEXEE
Cystinurie type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93612
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Cystinurie type A
Cystinurie type A
cystinurie
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