Libellé préféré : mutation du gène ATRX;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène ATRX.;
Traductions automatiques par l'ANS : positif; Mutation des gènes ZNF-HX; Mutation du gène RAD54; Mutation génétique de l'ATRX; Mutation des gènes RAD54L; Mutation des gènes ATRX; Mutation des gènes d'homolog de RAD54; Mutation génétique liée à l'alpha-thalassémie / syndrome de retard mental; Mutation des gènes XNP; Mutation des gènes XH2; oui;
CUI Metathesaurus NCI : CL545802;
Identifiant d'origine : C148041;
CUI UMLS : C4552599;
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Accès précoce des médicaments : un bilan positif après deux ans de mise en place du
dispositif
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3470178/fr/acces-precoce-des-medicaments-un-bilan-positif-apres-deux-ans-de-mise-en-place-du-dispositif
Depuis le 1er juillet 2021, l'accès précoce aux médicaments présumés innovants est
accordé par la Haute Autorité de santé (HAS). Pour les médicaments qui ne sont pas
encore disponibles dans le cadre d’une autorisation de mise sur le marché (AMM), l’autorisation
d’accès précoce (AAP) est délivrée après avis de l’Agence nationale de sécurité du
médicament et des produits de santé (ANSM) relatif à leur présomption d’efficacité
et de sécurité. Les AAP concernent des médicaments présumés innovants qui répondent
à des besoins thérapeutiques non couverts et pour des patients atteints de maladies
graves, rares ou invalidantes, dont le traitement ne peut être différé. L’objectif
est de permettre un accès rapide aux patients à des médicaments pour lesquels il n’y
a pas d’alternative thérapeutique. Deux ans après l’entrée en vigueur de cette réforme
prévue par la loi de financement de la sécurité sociale pour 2021, la HAS, l’ANSM
et le ministère de la Santé et de la Prévention dressent un bilan positif de ce dispositif
et pointent des pistes d’amélioration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
Dispositifs
mutation du gène GNAQ
mutation du gène ATRX
pendant ou après
mutation du gène BAP1
mutation du gène NRAS
préparations pharmaceutiques
réarrangement du gène ETV
mutation du gène GNA11
mutation du gène HRAS
dispositif
amplification du gène c-erbB2
réarrangement du gène PAX8
Mise à disposition
mutation du gène ERBB2
nombre positif
bilan
réarrangement RET/PTC
réarrangement du gène ERG
mutation du gène FGFR3
mutation du gène FGFR2
disposition (psychologie)
réarrangement du gène FGFR1
médicament
Médicaments
anticorps de surface de l'hépatite B positif
mutation du gène CDH1
Bilan
équipement et fournitures
délétion du chromosome 1p/19q
récepteur aux estrogènes positif
amplification du gène c-met
test du virus d'epstein-barr positif
réarrangement du gène FGFR3
réarrangement du gène FGFR2
mutation de la famille des gènes IDH
antigène de surface du virus de l'hépatite B
PD-L1 positif
VIH positif
substance pharmacologique
mutation du gène CTNNB1
mutation du gène KRAS
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N3-AUTOINDEXEE
Parler de spiritualité en phase palliative: oui ? comment ? pourquoi ?
https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Medecine/2023/2023ULILM132.pdf
Contexte : La spiritualité a une place à tenir dans les soins si la prise en charge
se veut globale. Le bouleversement engendré par l’arrivée de la maladie grave et l’arrivée
de la mort rendent les questionnements spirituels encore plus vifs. Cependant, les
médecins généralistes ont des difficultés à trouver leur place dans cette prise en
charge. Et ce d’autant plus que très peu d’outils théoriques ont été validés en France.
Méthode : Etude qualitative observationnelle, avec analyse inductive et thématisation,
à partir d’entretiens individuels semi-dirigé réalisés auprès de médecins généralistes
du Nord et du Pas-de-Calais. Leur recrutement a été fait en variation maximale, jusqu’à
suffisance des données. Une triangulation des chercheurs a été effectuée. Résultats
: Douze entretiens ont été réalisés. Les médecins généralistes considéraient que parler
de spiritualité avait sa place en médecine générale. Les discussions étaient principalement
le fruit d’une initiative lancée par le patient que le médecin devait identifier et
approfondir. Les sujets pouvant amener un tel échange étaient variés. L’attitude d’accueil
et d’écoute dans le suivi avant l’arrivée de la maladie grave favorisait les échanges
à ce propos. S’intéresser à la souffrance spirituelle du patient créait un espace
de parole lui permettant de dire sa souffrance, et pouvait être l’occasion de retrouver
le fil conducteur de son existence afin de réinvestir différemment la vie restante.
Cela pouvait aussi médier une communication entre le patient et ses proches. Enfin,
cela permettait d’ajuster les prises en charge pour qu’elles fassent davantage sens
pour le patient. Conclusion : Si le patient est souvent à l’initiative de la discussion
touchant à la spiritualité, il est nécessaire que le médecin soit sensibilisé à cet
aspect de la santé afin de pouvoir permettre cette espace de parole.
2023
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
mutation de la famille des gènes IDH
plainte principale causée par un traumatisme
mutation du gène ATRX
médicaments pris
phase d'un essai
spiritualité
perdus de vue
parler
amplification du gène EGFR
mutation du gène PTEN
quel mois est-ce maintenant ?
Allèle sauvage YES1
histoire connue de maladie de Kawasaki
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N3-AUTOINDEXEE
Pertuzumab dans le traitement du cancer du sein métastatique HER-2 positif
https://pgtmsite.files.wordpress.com/2024/01/pertuzumab_position-preliminaire_final.pdf
2014
PGTM
Canada
information sur le médicament
réarrangement du gène PAX8
pertuzumab
mutation du gène NRAS
amplification du gène c-met
mutation du gène KRAS
mutation de la famille des gènes IDH
réarrangement du gène FGFR2
nombre positif
récepteur aux estrogènes positif
Cancer du sein
mutation du gène GNAQ
réarrangement du gène FGFR1
pertuzumab
VIH positif
délétion du chromosome 1p/19q
cancer du sein HER2 positif
antigène de surface du virus de l'hépatite B
mutation du gène HRAS
procédure thérapeutique du cancer du sein
langue héréro
test du virus d'epstein-barr positif
réarrangement RET/PTC
mutation du gène FGFR3
pertuzumab
cancer
réarrangement du gène ERG
mutation du gène GNA11
métastases mammaires
tumeurs du sein
pertuzumab
mutation du gène ATRX
mutation du gène ERBB2
tumeur maligne, sai
anticorps de surface de l'hépatite B positif
réarrangement du gène FGFR3
mutation du gène BAP1
mutation du gène FGFR2
PD-L1 positif
amplification du gène c-erbB2
mutation du gène CDH1
mutation du gène CTNNB1
réarrangement du gène ETV
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