dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1

Libellé préféré : dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1;

Définition du MeSH : Dysplasie ectodermique liée au chromosome X qui est le résultat des mutations codant génétiquement l'ECTODYSPLASINE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : XHLED (X-Linked Hypohydridrotic Ectodermal Dysplasia); Dysplasie ectodermique anhidrotique de type I; Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X; Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X; Syndrome de Christ-Siemens-Touraine;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Christ-Siemens-Touraine;

Details

Identifiant d'origine

D053358;

CUI UMLS

C0162359;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie ectodermique anhidrotique [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie ectodermique anhidrotique [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique (anhidrotique) [Sous Catégorie CIM-10]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme HPO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage EDA [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique avec anomalies des poils, des ongles, de la sueur et des dents (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- hypodontie liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme HPO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- peau [VCM pictogramme central]
Terme HPO
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- ectodysplasines [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Alacrymie congénitale [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Maladie dento-cutanée avec cataracte [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zlotogura-Martinez [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, type 10b, type cheveux/dents, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, type 11b, type cheveu, orteil, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique à transmission autosomique dominante [Concept SNOMED CT]

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