Libellé préféré : syndrome de Jacobsen;

Synonyme CISMeF : syndrome de délétion 11q de Jacobsen; Jacobsen; Délétion 11q terminale; Délétion distale 11q; PTS (Paris-Trousseau Syndrome); Syndrome Paris-Trousseau; Syndrome de Paris-Trousseau; Trouble de délétion terminale du chromosome 11q;

Hyponyme MeSH : Thrombocytopénie de Paris-Trousseau; Délétion 11q23; Thrombocytopénie type Paris-Trousseau;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de jacobsen;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Délétion 11q - Jacobsen, syndrome de - Monosomie 11q partielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2308
Le syndrome de Jacobsen est un syndrome de gènes contigus caractérisé par des anomalies congénitales multiples et un déficit intellectuel dû à une délétion partielle du bras long du chromosome 11.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Jacobsen

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N1-VALIDE
La délétion 11q terminale (syndrome de Jacobsen)
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNW.pdf
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNP.pdf
La délétion 11q terminale est un problème génétique rare. On parle de délétion terminale pour signifier la perte d'un segment contenant des gènes situés à l'extrémité d'un des deux chromosomes 11. Cette affection est également connue sous le nom de syndrome (terme médical servant à désigner une association de signes cliniques) de Jacobsen, du nom du chercheur danois qui l'a décrite pour la première fois en 1973.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
syndrome de Jacobsen

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18/04/2024


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