Recherche génétiqueDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Recherche de nouvelles mutations génétiques à effet majeur dans la maladie de Crohn
http://www.theses.fr/2019LIL2S016
Le gène NOD2, impliqué dans les réponses immunitaires innées contre le peptidoglycane bactérien, est étroitement associé à la maladie de Crohn (MC) avec des Odd Ratio(OR) allant de 3 à 36 selon le génotype et a été initialement identifié par des analyses de liaisons génétiques. Les données des familles multiplexes (familles définies par la présence de trois ou plus de trois apparentés au premier degré atteints de MC) issues du registre EPIMAD ont été analysées. Il a été précédemment rapporté que dans les 22 familles multiplexes EPIMAD génotypées pour les 3 mutations majeures du gène NOD2une fréquence élevée de ces mutations du gène NOD2 : R702W, G908R et L1007fs, pouvait expliquer la fréquence élevée de MC dans ces familles. Cependant, quelques familles multiplexes EPIMAD ne présentaient aucune de ces mutations R702W, G908R et L1007fs.Afin d’identifier de nouvelles variations génétiques ayant un effet majeur dans la MC, un protocole de Whole Exome Séquencing (WES) a été effectué sur l’une de ces familles multiplexes EPIMAD (F49M) présentant quatre sujets atteints de MC sur deux générations.Une variation rare du gène NOD2, N1010K, s’est avérée présente chez tous les patients atteints et absente chez tous les sujets contrôles intrafamiliaux . L’évaluation in silico et la modélisation 3D ont mis en évidence un effet délétère hautement probable de la mutation de N1010K suggérant donc fortement qu’elle pourrait être un nouveau facteur de risque majeur impliqué dans la susceptibilité génétique à la maladie de Crohn. Elle pourrait expliquer l’agrégation familiale de la MC dans la famille analysée. La présence d’une maladie plus sévère chez les patients hétérozygotes composites N1010K/L1007fs plaide en faveur de l’effet délétère de la mutation N1010K.En plus de la caractérisation d’une nouvelle mutation rare du gène NOD2, 2 autres variants potentiels ont été identifiés : les mutations D359H et G33V respectivement des gènes BPIFB2 et DEFB132. Les protéines codées par ces gènes sont impliquées dans les mêmes voies de signalisation : la voie de signalisation des défensines ainsi que dans celle du système immunitaire inné. L’évaluation in silico des effet de ces mutations a mis en évidence un effet délétère hautement probable pour D359H et G33V des gènes BPIFB2et DEFB132. Ainsi, on peut supposer que bien que les deux mutations D359H du gèneBPIFB2 et G33V du gène DEFB132, soient localisés sur deux gènes différents impliquées dans les mêmes voies de signalisation, elles pourraient agir ensemble et conduire à un effet dysfonctionnel cumulatif impliqué également dans l’agrégation familiale de la MC dans la famille F49M.Ainsi, Pour la famille F49M, l’agrégation familiale pourrait reposer sur l’accumulation de plusieurs mutations à effet délétère (N1010K, D359H et G33V).
2019
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France
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maladies génétiques congénitales
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N1-VALIDE
CNG
Centre National de Génotypage
http://www.cng.fr
A pour objectif le développement et l'application du génotypage et des technologies génomiques liées à cette activité, notamment pour l'identification de gènes morbides impliqués dans les maladies héréditaires
organisation, programmes en cours, rubrique d'actualités, ressources, liste de publications
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N
Evry
France
Essonne
français
génétique
génotype
recherche génétique
structure recherche

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N1-SUPERVISEE
La communication des résultats de recherche en génétique : réflexion sur le point de vue de parents d'enfants souffrant d'autisme
http://hdl.handle.net/1866/5519
La recherche en génétique est en pleine effervescence, créant ainsi plus d’information sur la susceptibilité génétique à certaines maladies et sur la préventions et les traitements potentiels. Nombre de ces informations sont considérées exploratoires et donc sans utilité clinique. Les directives officielles, qui prônent une divulgation des résultats globaux, tendent également de plus en plus vers la communication des résultats individuels quand ils sont disponibles et applicables.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
communication sur la santé
information aux parents
thèse ou mémoire
enfant
trouble autistique
recherche génétique

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N1-VALIDE
Problèmes éthiques posés par les collections de matériel biologique et les données d'information associées : biobanques , biothèques
avis n 77
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis077.pdf
cadre rénové, fonction de curateur ou de conservateur, droits des personnes dont proviennent les éléments biologiques collectés, usage pour un bien commun, position des chercheurs, relations financières, partage des bienfaits, responsabilté pour les pouvoirs publics ; document commun : introduction, nécessité d'un avis, prise en compte d'une chaîne de responsabilités, consentement libre et éclairé, fonction de l'administrateur, nouveaux aspects des questions de solidarité, conclusions ; rapport n 77 : introduction, inadaptation du cadre dans lequel les activités sont appelées à se développer, statut de conservateur ou curateur, consentement des personnes, droit dont pourrait se prévaloir la collectivité nationale sur les éléments et informations collectées, adaptation des chercheurs, relations financières qui se nouent à propos des collectivités, responsabilité pour les pouvoirs publics ; 52 pages
2003
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
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