Leucodystrophie à cellules globoïdesDescripteur MeSH
Libellé préféré : leucodystrophie à cellules globoïdes;
Synonyme CISMeF : leucodystrophie cellule globoïde Krabbe; Leucodystrophie de Krabbe; Leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe; Maladie de Krabbe; déficit en galactocérébrosidase;
Hyponyme MeSH : Leucodystrophie tardive à cellules globoïdes; Leucodystrophie précoce à cellules globoïdes; Maladie de Krabbe précoce; Maladie de Krabbe tardive;
Synonyme MeSH erroné : Déficit en galactocérébrosidase;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Krabbe;
N1-VALIDE Maladie de Krabbe http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=487 La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant
retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel
variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale,
transitoire, et classique de la maladie de PM (voir ces termes). 2013 false true false Orphanet France français leucodystrophie à cellules globoïdes leucodystrophie à cellules globoïdes signes et symptômes galactosylceramidase maladies rares information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie de Krabbe à début tardif Maladie de Krabbe infantile tardive ou juvénile; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206443 2011 Orphanet France information scientifique et technique leucodystrophie à cellules globoïdes
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie de Krabbe de l'adulte http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206448 2011 Orphanet France information scientifique et technique leucodystrophie à cellules globoïdes adulte adulte
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie de Krabbe classique Maladie de Krabbe infantile;Maladie de Krabbe à début précoce; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206436 2011 Orphanet France information scientifique et technique leucodystrophie à cellules globoïdes