N1-SUPERVISEE Délétion 11q - Jacobsen, syndrome de - Monosomie 11q partielle http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2308 Le syndrome de Jacobsen est un syndrome de gènes contigus caractérisé par des anomalies
congénitales multiples et un déficit intellectuel dû à une délétion partielle du bras
long du chromosome 11. 2009 false true false Orphanet France information scientifique et technique syndrome de Jacobsen
--- N1-VALIDE La délétion 11q terminale (syndrome de Jacobsen) https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNW.pdf https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNP.pdf La délétion 11q terminale est un problème génétique rare. On parle de délétion terminale
pour signifier la perte d'un segment contenant des gènes situés à l'extrémité d'un
des deux chromosomes 11. Cette affection est également connue sous le nom de syndrome
(terme médical servant à désigner une association de signes cliniques) de Jacobsen,
du nom du chercheur danois qui l'a décrite pour la première fois en 1973. 2007 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public syndrome de Jacobsen