Définition du MeSH : Un syndrome caractérisé par l'indifférence à la DOULEUR en dépit de la capacité de
distinguer un stimulus nocif d'un non nocif. Une absence de réflexes cornéens et un
RETARD MENTAL peuvent être associés. Des formes familiales avec un profil génétique
soit autosomique récessif soit autosomique dominant ont été décrits. (d'après Adams
et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1343) [Traduction effectuée avant
2008];
Synonyme CISMeF : Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur; Insensibilité congénitale à la douleur;
Acronyme CISMeF : ICG;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Insensibilité congénitale à la douleur;
Un syndrome caractérisé par l'indifférence à la DOULEUR en dépit de la capacité de
distinguer un stimulus nocif d'un non nocif. Une absence de réflexes cornéens et un
RETARD MENTAL peuvent être associés. Des formes familiales avec un profil génétique
soit autosomique récessif soit autosomique dominant ont été décrits. (d'après Adams
et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1343) [Traduction effectuée avant
2008]
N3-AUTOINDEXEE Analgésie congénitale avec hyperhidrose Indifférence congénitale à la douleur avec hyperhidrose;Insensibilité congénitale
à la douleur avec hyperhidrose; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217399 2011 Orphanet France information scientifique et technique Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique hyperhidrose analgésie congénitale douleur
--- N1-SUPERVISEE L'insensibilité congénitale à la douleur http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4D/33/article.phtml L'insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare
qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution
radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance, liée à une atteinte des
fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d'une polyneuropathie héréditaire (hereditary
sensory autonomic neuropathy ou HSAN). La mise en évidence d'anomalies génétiques
chez des sujets atteints a ouvert la voie à une meilleure compréhension des mécanismes
impliqués, soulignant en particulier le rôle crucial du nerve growth factor (NGF)
dans le développement et la survie des fibres nociceptives. Récemment, des mutations
touchant le canal Nav1.7 ' un canal sodique voltage-dépendant exprimé préférentiellement
au niveau des nocicepteurs périphériques et des ganglions sympathiques ' ont été identifiées
dans des cas d'ICD présentant une biopsie nerveuse normale... 2009 false N John Libbey Eurotext Montrouge France français analgésie congénitale maladies rares analgésie congénitale analgésie congénitale signes et symptômes canaux sodiques analgésie congénitale nocicepteurs nociception article de périodique Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique