Excrétion d'une quatité excessive d'oxalate dans l'urine. [Traduction effectuée avant
2008]
N1-SUPERVISEE Hyperoxalurie Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3403890/fr/hyperoxalurie Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'Hyperoxalurie. Il a été élaboré par le Centre de Référence
des Maladies Rénales rares Sous l’égide de la filière ORKiD à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2023 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France hyperoxalurie hyperoxalurie recommandation pour la pratique clinique hyperoxalurie
--- N2-AUTOINDEXEE Hyperoxalurie https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2023/01/Texte_PNDS_Hyperoxalurie_20221231.pdf https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2023/01/Argumentaire_PNDS_Hyperoxalurie_20221231.pdf https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2023/01/Synthese_Medecin_Traitant_PNDS_Hyperoxalurie_20221231.pdf L’hyperoxalurie primitive (HP) est une maladie héréditaire du métabolisme aboutissant
à une production excessive d’oxalate. Son élimination rénale en grande abondance conduit
à l’apparition de calculs d’oxalate de calcium et/ou d’une néphrocalcinose exposant
au risque d’insuffisance rénale terminale. La réelle prévalence de la maladie est
inconnue. Elle serait estimée entre 1 à 3 par million d’habitants selon la population
étudiée. L’incidence serait d’environ 1/100 000 naissances par an en Europe, avec
un probable sous-diagnostic des formes les moins sévères. Le mode de transmission
est autosomique récessif. Il existe 3 différents types d’hyperoxalurie primitive correspondant
à des anomalies dans 3 gènes différents. 2022 Filière de santé ORKiD France recommandation pour la pratique clinique Hyperoxalurie hyperoxalurie
--- N3-AUTOINDEXEE Hyperoxalurie type non1-non2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93600 2011 Orphanet France information scientifique et technique hyperoxalurie