Synonyme CISMeF : Maladie de Sandhoff adulte; Déficit en hexosaminidases A et B; Gangliosidose à GM2 de type 2; Gangliosidose à GM2 de type II; Gangliosidose à GM2 variante O; Maladie de Sandhoff variante O; Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff; Variante O de la maladie de Sandhoff;
Hyponyme MeSH : Maladie de Sandhoff de l'adulte; Maladie de Sandhoff juvénile; Maladie de Sandhoff infantile;
Terme MeSH Related : Déficit total en hexosaminidase;
N1-VALIDE Sandhoff, maladie de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=796 http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic,
projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients 2013 false N Orphanet France français maladie de sandhoff maladies rares signes et symptômes maladie de sandhoff maladie de sandhoff hexosaminidase A hexosaminidase B maladie de sandhoff traitement d'urgence recommandation pour la pratique clinique