dysplasie campomélique

Libellé préféré : dysplasie campomélique;

Synonyme CISMeF : Cmpd1/Sra1; nanisme campomélique; syndrome campomélique;

Acronyme CISMeF : Cmpd1/Sra1;

Hyponyme MeSH : Dysplasie campomélique acampomélique;

Détails

Identifiant d'origine

D055036;

CUI UMLS

C1861922;

A pour Phénotype(s) HPO
- Nanisme à membres courts [Terme HPO]
- absence de minéralisation du sternum [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- retard de croissance chez les survivants [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie campomélique [Phénotype OMIM]
- Dysplasie campomélique [Maladie ORDO]
- Nanisme campomélique [Descripteur PASCAL]
- dysplasie campomélique [Concept NCIt]
- syndrome campomélique [Notion SNOMED]
- syndrome campomélique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NANISME CAMPOMELIQUE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome campomélique [Terme Préféré MedDRA]
- dysplasie campomélique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dysplasie campomélique acampomélique [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable [Maladie ORDO]
- Dysplasie campomélique et maladies associées [Maladie ORDO]
- Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif chondrodysplasique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie campomélique [MeSH Concept]
- Dysplasie campomélique acampomélique [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Campomélie type Cumming [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie campomélique avec inversion du sexe gonadique autosomique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Séquence de Pierre Robin avec pectus excavatum et nomalies des cotes et de l'omoplate [MeSH Concept Supplémentaire]
- aplasie de la fibula, campomélie tibiale et oligosyndactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome campomélique, type long membre [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Dysplasie campomélique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie campomélique [Maladie ORDO]
- Dysplasie campomélique [Phénotype OMIM]
- Nanisme campomélique [Descripteur PASCAL]
- Syndrome campomélique [Terme Préféré MedDRA]
- dysplasie campomélique [Concept NCIt]
- syndrome campomélique [Notion SNOMED]
- syndrome campomélique [Concept SNOMED CT]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- facteur de transcription SOX-9 [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- syndrome de Pierre Robin [Descripteur MeSH]

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