Libellé préféré : dysplasie campomélique;
Synonyme CISMeF : Cmpd1/Sra1; nanisme campomélique; syndrome campomélique;
Acronyme CISMeF : Cmpd1/Sra1;
Hyponyme MeSH : Dysplasie campomélique acampomélique;
Identifiant d'origine : D055036;
CUI UMLS : C1861922;
- A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N1-VALIDE
Dysplasie campomélique
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/campomelic-dysplasia.aspx
La dysplasie campomélique est une maladie génétique touchant le développement :
du squelette, de l’appareil génital. Elle est caractérisée par : des traits
faciaux distinctifs, la séquence de Pierre Robin avec fente palatine (voir ci-dessous),
l’incurvation et le rétrécissement des os longs, des pieds bots.
2012
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AboutKidsHealth
Canada
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dysplasie campomélique
information scientifique et technique
enfant
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dysplasie campomélique
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N1-SUPERVISEE
Dysplasie campomélique
Synonyme : Nanisme campomélique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140
Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l'association
variable d'anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs , anomalies
du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques
(dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des
garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales). Sa prévalence à la naissance
est de 1/300 000 environ...
2007
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N
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français
maladies rares
dysplasie campomélique
information scientifique et technique
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