N3-AUTOINDEXEE Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/ Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA
déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (TFI). 2018 MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec Canada algorithme Cranio-ostéo-arthropathie Protéines déshydrogénase protéines humaines protéine diagnostic protéine trifonctionnelle mitochondriale Protéines coenzyme A mitochondrie, sai chaîne gestion des soins aux patients pachydermopériostose