Biologie informatiqueDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Science ouverte et principes FAIR dans un projet de bioinformatique
https://hal.science/hal-04027046v1
2023
HAL Archives ouvertes
France
information scientifique et technique
éthique basée sur les principes
biologie informatique
Bioinformatique
science
politique (principe)

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N2-AUTOINDEXEE
Nouvelles méthodes d’évaluation des variations génétiques via une approche bioinformatique : application aux maladies humaines
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03678100
Le séquençage du génome humain a bouleversé la biologie et ouvert la voie à une meilleure identification et interprétation des variations génétiques, reflet de notre diversité, mais pouvant entrainer des maladies génétiques rares. L’objectif de ma thèse était de développer des outils pour mieux caractériser des variations génétiques impliquées dans les maladies génétiques rares. Mes travaux se sont organisés autour de deux axes majeurs : Premièrement, le développement de MISTIC (MISsense deleTeriousness predICtor), nouvel outil basé sur de l’intelligence artificielle, visant à prédire l’impact des variations faux-sens. Les performances élevées de MISTIC découlent d’une architecture originale et d’un choix minutieux des descripteurs intégrés. Deuxièmement, la création de duxt (differential usage across tissues), une métrique pour mieux caractériser les variations situées dans les exons alternatifs. L’application de duxt a permis d’identifier des exons fortement/faiblement utilisés dans certains tissus et d’explorer leurs relations avec des variations impliquées dans certains phénotypes atypiques de maladies génétiques rares.
2021
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
Génétique
Applications
études d'évaluation comme sujet
Maladies
variation génétique
Applications
Maladie
Génétique
Bioinformatique
homo sapiens
humains
Applications
attention
variation génétique
Maladie
biologie informatique
Maladies
maladie
protestantisme
Génétique
Méthodes

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N3-AUTOINDEXEE
Bioinformatique pour l’exploration de la diversité inter-espèces et inter-populations : hétérogénéité & données multi-omiques
http://www.theses.fr/2019MONTT033
L’exploitation conjointe des données transcriptomiques et protéomiques permet l’étude détaillée des mécanismes moléculaires induits lors de perturbations environnementales. L’assemblage de données issues du séquençage des ARNs d’organismes dit « non-modèle » permet de produire la base de données pour l’interprétation des spectres générés en protéomique shotgun. Dans ce contexte, les travaux de thèse avaient pour objectif d’optimiser l’interprétation et l’analyse des données protéomiques par le développement de concepts innovants pour la construction de bases de données protéiques et l’exploration de la biodiversité. La première étape s’est concentrée sur la mise au point d’une méthode de pré-traitement des données de séquençage basée sur les résultats d’attribution protéomique. La deuxième étape a consisté à travailler sur la réduction de la taille des bases de données en optimisant les paramètres de la recherche automatisée des régions codantes. La méthode optimisée a permis l’analyse de 7 groupes taxonomiques de Gammaridés représentatifs de la diversité retrouvée in natura. Les bases de données protéomiques ainsi produites ont permis l’analyse inter-population de 40 protéomes individuels de Gammarus pulex répartis sur deux sites de prélèvement (pollué vs référence). L’analyse statistique basée sur une approche « individu-centré » a montré une hétérogénéité de la réponse biologique au sein d’une population d’organismes suite à une perturbation environnementale. Différents sous-groupes de mécanismes moléculaires induits ont été identifiés. Enfin, l’étude de la transversalité de biomarqueurs peptidiques identifiés chez Gammarus fossarum a permis de définir les peptides communs à l’aide de l’ensemble des données protéomiques et transcriptomiques. Pour cela, un logiciel d’exploration des séquences peptidiques a été développé permettant de proposer de potentiels biomarqueurs substituts dans le cas où les peptides définis ne sont pas applicables à certaines espèces de gammare. Tous ces concepts s’intègrent dans une démarche pour améliorer et approfondir l’interprétation des données par protéogénomique. Ces travaux entrouvrent la porte à l’analyse multi-omique d’individus prélevés in natura en considérant la biodiversité inter-espèce et intra-population.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
droits des animaux
ensemble de données
Hétérogénéité de la population
caractéristiques de la population
prothèse partielle fixe
Bioinformatique
biologie informatique
ensemble de données

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N3-AUTOINDEXEE
Développement d'outils biostatisques et bioinformatiques de prédiction et d'analyse des défauts de l'épissage : application aux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire
http://www.theses.fr/2019NORMC418
L’analyse des défauts d’épissage est particulièrement complexe. Outre la diversité des transcrits présents à l’état physiologique, les variations nucléotidiques peuvent induire des modifications hétéroclites de l’épissage. Ces variations, appelées variants splicéogéniques, et leur impact au niveau de l’épissage, sont à même de modifier plus ou moins sévèrement le phénotype de l’individu.Au cours de ce travail de thèse, nous nous sommes intéressés à trois grands aspects de l’étude des défauts de l’épissage : (i) la prédiction de ces défauts d’épissage, (ii) l’analyse des données de RNA-seq et (iii) le rôle de l’épissage dans l’interprétation de la pathogénicité d’un variant pour la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire (syndrome HBOC).Nous avons optimisé les recommandations en vigueur pour identifier les variants splicéogéniques au sein des séquences consensus des sites d’épissage. Ce travail a conduit à la publication d’un nouvel outil SPiCE (Splicing Prediction in Consensus Elements), développé sur 395 variants. SPiCE a le potentiel d’être une aide à la décision pour guider les généticiens vers ces variants splicéogéniques, grâce à une exactitude de 94.4 %. Puis, nous avons comparé les outils de prédiction des points de branchement. Pour cela, une collection sans précédente de 120 variants avec leurs études ARN a été établi dans la région des points de branchements. Nous avons ainsi révélé que ces outils de prédictions sont aptes à prioriser les variants pour des études ARN dans ces régions jusque-là peu étudiées. Pour étendre les prédictions des variants splicéogéniques au-delà d’un motif spécifique, nous avons construit l’outil SPiP (Splicing Prediction Pipeline). SPiP utilise un ensemble d’outils pour prédire un défaut d’épissage quel que soit la position du variant. Ainsi, SPiP peut ainsi s’adresser à la diversité des défauts d’épissage avec une exactitude de 80.21 %, sur une collection de 2 784 variants.Les données issues du RNA-seq sont complexes à analyser, car il existe peu d’outils pour annoter finement les épissages alternatifs. Aussi nous avons publié l’outil SpliceLauncher. Cet outil permet de déterminer une grande diversité de jonctions d’épissage, indépendamment des systèmes RNA-seq utilisés. Cet outil renvoie aussi les résultats sous formes graphiques pour faciliter leur interprétation.Puis nous avons évalué le rôle de l’épissage alternative dans l’interprétation à usage clinique d’un variant. Le gène PALB2, impliqué dans le syndrome HBOC, a été utilisé comme modèle d’étude. Nous avons ainsi démontré que l’épissage alternatif de PALB2 est apte à remettre en cause la pathogénicité de certains variants. La collecte de données fonctionnelles et cliniques sont donc nécessaires pour conclure sur leur pathogénicité.Nos travaux illustrent ainsi l’importance de la caractérisation et de l’interprétation des modifications de l’épissage pour répondre aux défis présents et futurs du diagnostic moléculaire en génétique.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
attention
gènes tumoraux
biologie informatique
Gènes
Applications
Applications
ovaire
région mammaire
Bioinformatique
Prédisposition aux maladies
Applications
outil
gènes

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N1-VALIDE
Bioinformatique et médecine personnalisée : la Suisse pionnière
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-507/Bioinformatique-et-medecine-personnalisee-la-Suisse-pionniere
La médecine personnalisée, centrée sur les données uniques du patient implique une approche multidisciplinaire dans laquelle patients, praticiens et chercheurs parviennent ensemble à entrevoir le meilleur diagnostic et, de ce fait, à élaborer un traitement « sur mesure » pour chaque individu. Dans ce contexte, la bioinformatique est appelée à jouer un rôle crucial pour offrir des services de pointe adaptés aux besoins des cliniciens.
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
Médecine de précision
biologie informatique
Suisse

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N3-AUTOINDEXEE
Bioinformatique, Internet : analyse d'une séquence peptidique
http://medidacte.timone.univ-mrs.fr/learnet/webcours/biocell/EdBioinfo/tp3/tp3.html
analyse de séquence de protéine
biologie informatique
Internet

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N3-AUTOINDEXEE
Biochimie - Equilibres multiples - Bioinformatique - Amusement
http://www.up.univ-mrs.fr/wabim/d_agora/
biologie informatique
équilibre postural
biochimie

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N1-SUPERVISEE
Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique28/site/html/
concepts, les banques de données utiles dans le domaine de la génétique, outils informatiques utiles dans le domaine de la génétique, exemples
2012
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2eme cycle / master
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UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
bases de données génétiques
génétique médicale
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biologie informatique
bio-informatique
bases de données génétiques

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N1-VALIDE
SFBI - Société Française de BioInformatique
http://www.sfbi.fr/
La Société Française de BioInformatique (SFBI) a été créée en 2005 pour promouvoir la recherche pluri- et inter-disciplinaire en Bioinformatique, à l'interface entre la Biologie moléculaire, l'Informatique, les Mathématiques et la Physique
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Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
association
biologie informatique

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N1-VALIDE
LIMICS
Informatique Médicale et Ingénierie des connaissances pour la e-Santé
http://www-smbh.univ-paris13.fr/recherche/laboratoires/73-laboratoire-dinformatique-medicale-et-bioinformatique-lim-a-bio-ea-3969-up13.html
présentation générale du laboratoire, thématiques scientifiques, projets en cours, liste des publications. (Anciennement LIM&BIO - Laboratoire d'Informatique Médicale et BIO-informatique)
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Bobigny
France
Seine-Saint-Denis
français
informatique médicale
biologie informatique
structure recherche

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