N2-AUTOINDEXEE Nouvelles méthodes d’évaluation des variations génétiques via une approche bioinformatique
: application aux maladies humaines https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03678100 Le séquençage du génome humain a bouleversé la biologie et ouvert la voie à une meilleure
identification et interprétation des variations génétiques, reflet de notre diversité,
mais pouvant entrainer des maladies génétiques rares. L’objectif de ma thèse était
de développer des outils pour mieux caractériser des variations génétiques impliquées
dans les maladies génétiques rares. Mes travaux se sont organisés autour de deux axes
majeurs : Premièrement, le développement de MISTIC (MISsense deleTeriousness predICtor),
nouvel outil basé sur de l’intelligence artificielle, visant à prédire l’impact des
variations faux-sens. Les performances élevées de MISTIC découlent d’une architecture
originale et d’un choix minutieux des descripteurs intégrés. Deuxièmement, la création
de duxt (differential usage across tissues), une métrique pour mieux caractériser
les variations situées dans les exons alternatifs. L’application de duxt a permis
d’identifier des exons fortement/faiblement utilisés dans certains tissus et d’explorer
leurs relations avec des variations impliquées dans certains phénotypes atypiques
de maladies génétiques rares. 2021 TEL - Thèses en ligne France thèse ou mémoire Génétique Applications études d'évaluation comme sujet Maladies variation génétique Applications Maladie Génétique Bioinformatique homo sapiens humains Applications attention variation génétique Maladie biologie informatique Maladies maladie protestantisme Génétique Méthodes