Libellé préféré : variation génétique;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Nouvelles méthodes d’évaluation des variations génétiques via une approche bioinformatique : application aux maladies humaines
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03678100
Le séquençage du génome humain a bouleversé la biologie et ouvert la voie à une meilleure identification et interprétation des variations génétiques, reflet de notre diversité, mais pouvant entrainer des maladies génétiques rares. L’objectif de ma thèse était de développer des outils pour mieux caractériser des variations génétiques impliquées dans les maladies génétiques rares. Mes travaux se sont organisés autour de deux axes majeurs : Premièrement, le développement de MISTIC (MISsense deleTeriousness predICtor), nouvel outil basé sur de l’intelligence artificielle, visant à prédire l’impact des variations faux-sens. Les performances élevées de MISTIC découlent d’une architecture originale et d’un choix minutieux des descripteurs intégrés. Deuxièmement, la création de duxt (differential usage across tissues), une métrique pour mieux caractériser les variations situées dans les exons alternatifs. L’application de duxt a permis d’identifier des exons fortement/faiblement utilisés dans certains tissus et d’explorer leurs relations avec des variations impliquées dans certains phénotypes atypiques de maladies génétiques rares.
2021
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
Génétique
Applications
études d'évaluation comme sujet
Maladies
variation génétique
Applications
Maladie
Génétique
Bioinformatique
homo sapiens
humains
Applications
attention
variation génétique
Maladie
biologie informatique
Maladies
maladie
protestantisme
Génétique
Méthodes

---
Nous contacter.
24/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.