Définition du MeSH : Maladie autosomale récessive. Atrophie progressive et diffuse de la choroïde, de l'épithélium
pigmentaire, et de la rétine sensorielle qui commence dans l'enfance. [Traduction
effectuée avant 2008];
Maladie autosomale récessive. Atrophie progressive et diffuse de la choroïde, de l'épithélium
pigmentaire, et de la rétine sensorielle qui commence dans l'enfance. [Traduction
effectuée avant 2008]
N1-VALIDE Atrophie gyrée choriorétinienne http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=414 L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase
mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma
hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement.
L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement
concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond
d'oeil... 2004 false false false Orphanet France français atrophie gyrée information scientifique et technique