déficit en ornithine amino-transférase

Libellé préféré : déficit en ornithine amino-transférase;

Synonyme CISMeF : Atrophie gyrée chorio-rétinienne;

Identifiant d'origine

M0531593;

CUI UMLS

C0599035;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- atrophie circinée de la choroïde et de la rétine [Notion SNOMED]
- atrophie gyrée [Concept SNOMED CT]
- atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine [Phénotype OMIM]
- déficit en ornithine amino-transférase [Concept SNOMED CT]
- hyperornithinémie [Notion SNOMED]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en ornithine amino-transférase [Concept SNOMED CT]
- hyperornithinémie [Notion SNOMED]
- hyperornithinémie [Concept SNOMED CT]
- hyperornithinémie [Terme HPO]
Record lié au concept
- atrophie gyrée [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Atrophie gyrée choriorétinienne [Maladie ORDO]
- hyperornithinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperornithinémie [Terme HPO]