atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine

Libellé préféré : atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine;

Symbole : GACR;

Acronyme CISMeF : GACR; HOGA;

ID préfixé : #258870;

Details

Identifiant d'origine

258870;

CUI UMLS

C0018425;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie gyrée [MeSH Concept]
- Atrophie gyrée choriorétinienne [Maladie ORDO]
- atrophie circinée de la choroïde et de la rétine [Notion SNOMED]
- atrophie gyrée [Concept NCIt]
- atrophie gyrée [Descripteur MeSH]
- atrophie gyrée [Concept SNOMED CT]
- déficit en ornithine amino-transférase [MeSH Concept]
- déficit en ornithine amino-transférase [Concept SNOMED CT]
- hyperornithinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperornithinémie [Notion SNOMED]
- hyperornithinémie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ornithine aminotransferase [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Atrophie gyrée choriorétinienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie gyrée [MeSH Concept]
- Atrophie gyrée choriorétinienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- atrophie circinée de la choroïde et de la rétine [Notion SNOMED]
- atrophie gyrée [Descripteur MeSH]
- atrophie gyrée [Concept NCIt]
- atrophie gyrée [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Cataracte sous-capsulaire postérieure [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse légère des muscles proximaux [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie choriorétinienne [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- dégénérescence choriorétinienne progressive [Terme HPO]
- electromyogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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