Libellé préféré : hyperornithinémie;
Définition CIM-11 : L'hyperornithinémie est un trouble inné du métabolisme de l'ornithine en raison d'une
carence de l'ornithine aminotransférase mitochondriale. la principale manifestation
clinique de la maladie est l'atrophie gyroscopique de la choroïde et de la rétine
qui commence durant l'enfance par la myopie et la cécité nocturne, suivie d'un rétrécissement
concentrique du champ visuel (vision du tunnel) et d'un aspect particulier de la rétinopathie
sur la copie du fond. l'électrorétinogramme devient rapidement plat. les patients
développent souvent une cataracte subcapsulaire postérieur entre l'âge de 10 et 20
ans et deviennent virtuellement aveugles entre 40 et 50 ans. la plupart des patients
ont une intelligence normale.;
Synonyme CIM-11 : HOGA - [hyperornithinémie - atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine]; déficit en ornithine oxoacide aminotransférase; déficit en ornithine aminotransférase; déficit en ornithine céto-acide transaminase; hyperornithinémie - atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine; atrophie généralisée de la choroïde en rotation; ornithinémie;
Synonyme CISMeF : atrophie gyrée de la choroïde généralisée; carence en ornithine aminotransférase oxo-acide;
Acronyme CIM-11 : HOGA;
Inclusion CIM-11 : déficit en ornithine oxoacide aminoacide transférase; déficit en OAT - [ornithine oxo-acide aminotransférase]; ornithinémie de type 2; ornithinémie de type 1;
Identifiant d'origine : 1167147004;
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L'hyperornithinémie est un trouble inné du métabolisme de l'ornithine en raison d'une
carence de l'ornithine aminotransférase mitochondriale. la principale manifestation
clinique de la maladie est l'atrophie gyroscopique de la choroïde et de la rétine
qui commence durant l'enfance par la myopie et la cécité nocturne, suivie d'un rétrécissement
concentrique du champ visuel (vision du tunnel) et d'un aspect particulier de la rétinopathie
sur la copie du fond. l'électrorétinogramme devient rapidement plat. les patients
développent souvent une cataracte subcapsulaire postérieur entre l'âge de 10 et 20
ans et deviennent virtuellement aveugles entre 40 et 50 ans. la plupart des patients
ont une intelligence normale.
