atrophie circinée de la choroïde et de la rétine

Libellé préféré : atrophie circinée de la choroïde et de la rétine;

Synonyme SNOMED : déficit en ornithine-oxo-transaminase; déficit en ornithine-amino-transférase; déficit en ornithine-delta-transaminase; déficit en ornithine-céto-acide transaminase; ornithinémie avec atrophie circinée; déficit en ornithine-céto-acide-transaminase;

Details

Identifiant d'origine

D6-A5110;

CUI UMLS

C0018425;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme de l'ornithine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie gyrée choriorétinienne [Maladie ORDO]
- atrophie gyrée [Descripteur MeSH]
- atrophie gyrée [Concept SNOMED CT]
- atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine [Phénotype OMIM]
- déficit en ornithine amino-transférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en ornithine amino-transférase [MeSH Concept]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie gyrée [MeSH Concept]
- Atrophie gyrée choriorétinienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- atrophie gyrée [Descripteur MeSH]
- atrophie gyrée [Concept SNOMED CT]
- atrophie gyrée [Concept NCIt]
- atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine [Phénotype OMIM]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- ornithine-oxo-acide aminotransférase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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