Définition du MeSH : Enzyme qui catalyse l'hydrolyse de l'adénosine en inosine avec l'élimination de l'ammoniaque.
Comme il y a de grandes variations tissulaires et d'espèces de l'enzyme, elle a été
employée comme un outil dans l'étude de la génétique humaine et animale et dans le
diagnostic médical. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : désaminase de l'adénosine; ADA (Adénosine DésAminase); Adénosine aminohydrolase; Adénosine désaminase;
Enzyme qui catalyse l'hydrolyse de l'adénosine en inosine avec l'élimination de l'ammoniaque.
Comme il y a de grandes variations tissulaires et d'espèces de l'enzyme, elle a été
employée comme un outil dans l'étude de la génétique humaine et animale et dans le
diagnostic médical. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Strimvelis - Fraction cellulaire autologue enrichie en CD34 contenant des cellules
CD34 transduites avec un vecteur rétroviral codant la séquence d’ADNc du gène ADA
humain https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Strimvelis Strimvelis est un médicament utilisé pour le traitement d'un déficit immunitaire combiné
sévère dû à un déficit en adénosine désaminase (DICS-ADA). Le DICS-ADA est une maladie
héréditaire rare caractérisée par une modification (mutation) dans le gène nécessaire
à la fabrication d'une enzyme appelée adénosine désaminase (ADA). Cette mutation fait
que l'enzyme ADA est absente chez les patients. Comme cette enzyme est indispensable
au maintien de lymphocytes sains (globules blancs qui combattent les infections),
le système immunitaire des patients atteints de DICS-ADA ne fonctionne pas correctement
et sans traitement efficace, ces patients survivent rarement plus de 2 ans. Strimvelis
est utilisé chez les patients atteints de DICS-ADA qui ne peuvent pas être traités
par une greffe de moelle osseuse parce qu'ils n'ont pas de donneur compatible parmi
les membres de leur famille. Strimvelis contient des cellules dérivées de la propre
moelle osseuse du patient. Certaines des cellules (appelées cellules CD34 ) ont été
génétiquement modifiées pour contenir un gène ADA fonctionnel. Strimvelis est un type
de médicament de thérapie innovante dénommé «produit de thérapie génique». Il s’agit
d’un type de médicament qui agit en libérant des gènes dans l’organisme... 2016 false false false EMA - Agence européenne des médicaments Royaume-Uni français anglais flux de syndication résumé des caractéristiques du produit notice médicamenteuse évaluation médicament agrément de médicaments Europe résultat thérapeutique médicament orphelin déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase Thérapie génique cellule CD34+ transplantation de moelle osseuse autologue transplantation autologue perfusions veineuses surveillance post-commercialisation des produits de santé antigènes CD34 transplantation de cellules souches hématopoïétiques évaluation préclinique de médicament thérapie génétique adenosine deaminase adenosine deaminase agammaglobulinémie immunodéficience combinée grave adenosine deaminase agammaglobulinémie immunodéficience combinée grave
--- N3-AUTOINDEXEE Anémie hémolytique par surproduction d'adénosine déaminase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99138 2011 Orphanet France information scientifique et technique anemie adenosine deaminase anémie hémolytique