Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : myopathie mitochondriale caractérisée par une paralysie progressant lentement du muscle releveur palpebrae, orbicularis oculi et des muscles extraocculaires. Les fibres rouges-déguenillées et l'atrophie sont trouvés sur la biopsie de muscle. Des formes familiales et sporadiques peuvent se produire. Le commencement de la maladie est en général dans la première ou deuxième décade de la vie et la maladie progresse lentement jusqu'à ce qu'en général tout motilité oculaire soit perdu. (traduit de From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1422);

Synonyme CISMeF : ophtalmoplégie externe chronique progressive; Dystrophie musculaire oculaire; Myopathie oculaire mitochondriale; OEP (Ophtalmoplégie Externe Progressive); Ophtalmoplégie externe progressive chronique; Syndrome de von Graefe;

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N3-AUTOINDEXEE
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Synonymes : OEPar ; arPEO
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254886
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ophtalmoplégie externe progressive
Ophtalmoplégie externe
Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique récessive

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23/05/2025


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