Libellé préféré : érythrodermie ichtyosiforme congénitale;
Traduction automatique contrôlée du MeSH : désignation de plusieurs formes sévères d'ichthyose, présentent à la naissance et
caractérisées par écailles hyperkératosiques. Les bébés peuvent être nés enrobé dans
une membrane de collodion qui commence à perdre ses poils au bout de 24 heures. La
forme congénitale est définie dans le cas d'écailles généralisées persistantes. Les
formes sont bulleuses (HYPERKERATOSE, ÉPIDERMOLYTIQUE ), non bulleuses (ICHTHYOSE,
LAMELLAIRE), mouillées ou sèches.;
Hyponyme MeSH : Érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche; Érythrodermie ichtyosiforme congénitale humide;
Identifiant d'origine : D016113;
CUI UMLS : C0079583;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Bébé Collodion
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40343/diagnose.htm
Entité clinique présente à la naissance caractéristique qui peut précéder le développement
d'une variété d'ichthyose ou se présenter sous forme de pathologie isolée et spontanément
résolutive...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
nourrisson
diagnostic différentiel
image
---
N1-SUPERVISEE
Erythroderme Ichthyosiforme
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40586/diagnose.htm
Variété rare d¿ichtyose de type autosomique récessif souvent exprimé à la naissance
soous forme d¿un bébé collodion ...
false
N
DermIS.net
Allemagne
français
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
diagnostic différentiel
image
---
N3-AUTOINDEXEE
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79394
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
---
N1-SUPERVISEE
CHILD syndrome - Hémidysplasie congénitale - érythrodermie ichtyosiforme - anomalies
des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139
Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus
and Limb Defects ou Hémidysplasie congénitale, naevus Ichthyosiforme, et anomalies
des membres) est une anomalie congénitale multisystémique rare caractérisée par un
érythème unilatéral et une ligne de démarcation médiane stricte à la moitié du corps.
La dermatose est présente à la naissance ou se développe au cours des premières semaines
de vie.
2004
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Orphanet
France
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales des membres
maladies génétiques liées au chromosome X
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
Syndrome CHILD
---
N1-VALIDE
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=312
signes de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic,
associations de patients
2002
false
N
Orphanet
France
français
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
maladies rares
signes et symptômes
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
information scientifique et technique
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