Libellé préféré : fucosidose;
Définition du MeSH : Maladie lysosomale récessive autosomale de stockage provoquée par une insuffisance
d'activité d'Alpha-l-fucosidase se traduisant par une accumulation de fucose contenant
des sphingolipides, des glycoprotéines, et des mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes)
dans les lysosomes. La forme infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice,
une spasticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des
anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections
récurrentes, et une macroglosie, avec la mort se produisant dans la première décennie
de la vie. La fucosidose juvénile (le type II) est la variante la plus commune et
comporte un déclin lent et progressif de la fonction nerveuse et un angiokératome
diffus de Fabry. La survie du type II peut avoir aller jusqu'à la quatrième décennie
de la vie. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet
1991 Jan;38(1):111-31) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Déficit en alpha-L-fucosidase;
Hyponyme MeSH : Fucosidose de type 1; Fucosidose de type 2; Fucosidose de type I; Fucosidose infantile; Fucosidose de type II; Fucosidose juvénile;
Identifiant d'origine : D005645;
CUI UMLS : C0016788;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- fucosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- fucosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Maladie lysosomale récessive autosomale de stockage provoquée par une insuffisance
d'activité d'Alpha-l-fucosidase se traduisant par une accumulation de fucose contenant
des sphingolipides, des glycoprotéines, et des mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes)
dans les lysosomes. La forme infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice,
une spasticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des
anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections
récurrentes, et une macroglosie, avec la mort se produisant dans la première décennie
de la vie. La fucosidose juvénile (le type II) est la variante la plus commune et
comporte un déclin lent et progressif de la fonction nerveuse et un angiokératome
diffus de Fabry. La survie du type II peut avoir aller jusqu'à la quatrième décennie
de la vie. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet
1991 Jan;38(1):111-31) [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Fucosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=349
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé
par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration
neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des
infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions, une viscéromégalie, des
angiokératomes et une dysostose.
2015
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Orphanet
France
français
fucosidose
information scientifique et technique
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