Libellé préféré : fucosidose;
Définition CIM-11 : La fucosidose est un trouble de stockage lysosomal très rare appartenant au groupe
des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses. les manifestations comprennent le
dysmorphisme facial, la dysostose multiplex, l'hépatomégalie modérée, le déficit intellectuel
grave, la surdité et, selon l'âge, les angiocératomes. chaque forme intermédiaire
existe, allant de grave (type 1 : début entre 3 et 18 mois) à modéré (type 2, avec
une progression plus lente).;
Synonyme CIM-11 : déficit en alpha-L-fucosidase;
Identifiant d'origine : 1470242510;
CUI UMLS : C0016788;
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La fucosidose est un trouble de stockage lysosomal très rare appartenant au groupe
des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses. les manifestations comprennent le
dysmorphisme facial, la dysostose multiplex, l'hépatomégalie modérée, le déficit intellectuel
grave, la surdité et, selon l'âge, les angiocératomes. chaque forme intermédiaire
existe, allant de grave (type 1 : début entre 3 et 18 mois) à modéré (type 2, avec
une progression plus lente).
