fucosidose - CISMeF

Libellé préféré : fucosidose;

Synonyme SNOMED : déficit en alpha-fucosidase; déficit en alpha-l-fucosidase;

Identifiant d'origine

D6-72300;

CUI UMLS

C0016788;

A pour Phénotype(s) HPO
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Fucosidose [Descripteur PASCAL]
- Fucosidose [MeSH Concept]
- Fucosidose [Phénotype OMIM]
- Fucosidose [Maladie ORDO]
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10]
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- fucosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- fucosidose [Descripteur MeSH]
- fucosidose [Concept SNOMED CT]
- fucosidose [Concept NCIt]
- la fucosidose [Concept H4P]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie lysosomale avec atteinte osseuse [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Oligosaccharidose [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- fucosidose [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Fucosidose [Phénotype OMIM]
- Fucosidose [Maladie ORDO]
- Fucosidose [MeSH Concept]
- Fucosidose [Descripteur PASCAL]
- fucosidose [Descripteur MeSH]
- fucosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- fucosidose [Concept SNOMED CT]
- fucosidose [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- alpha-l-fucosidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]