Erreurs innées du métabolisme glucidiqueDescripteur MeSH
Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme glucidique;
Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme glucidique; pathologies génétiques congénitales du métabolisme des glucides; affections génétiques congénitales du métabolisme des glucides; Erreurs innées du métabolisme des glucides; Erreurs innées du métabolisme des hydrates de carbone; Erreurs innées du métabolisme des sucres; Maladies génétiques congénitales du métabolisme des glucides; Troubles héréditaires du métabolisme glucidique;
Traduction automatique Wikipédia : Métabolisme des glucides;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Métabolisme des glucides;
N3-AUTOINDEXEE DEFICIT EN GLUT1 OU MALADIE DE VIVO https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_098_Deficit_en_GLUT1.doc 2012 ANPGM France recommandation professionnelle Maladie maladie Maladies Maladie de De Vivo transporteur de glucose de type 1 Maladies syndrome du déficit en GLUT1 erreurs innées du métabolisme glucidique transporteurs de monosaccharides
--- N1-SUPERVISEE Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 https://saez.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/sanp.2011.02219 Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777),
ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication
des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition
précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise.
Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser
certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation
de la maladie. 2011 false true false Archives suisses de neurologie et de psychiatrie Suisse syndrome du déficit en GLUT1 erreurs innées du métabolisme glucidique erreurs innées du métabolisme glucidique erreurs innées du métabolisme glucidique erreurs innées du métabolisme glucidique erreurs innées du métabolisme glucidique article de périodique transporteur de glucose de type 1 transporteurs de monosaccharides
--- N1-SUPERVISEE Malabsorption du glucose-galactose Synonyme : Déficit en SGLT1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35710 La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation
néonatales sévères... 2006 false N Orphanet France français glucose maladies rares Transporteur-1 sodium-glucose galactose erreurs innées du métabolisme glucidique syndromes de malabsorption information scientifique et technique