Erreurs innées du métabolisme des stéroïdesDescripteur MeSH
Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme des stéroïdes;
Synonyme CISMeF : Erreurs innées du métabolisme stéroïdien; Troubles congénitaux du métabolisme stéroïdien; Troubles héréditaires du métabolisme des stéroïdes; Troubles héréditaires du métabolisme stéroïdien;
N1-SUPERVISEE Anomalies de la synthèse d'acides biliaires http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79168 Les anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB) sont un groupe d'anomalies
du métabolisme des stérols dus à divers déficits enzymatiques. Elles s'expriment chez
le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment,
cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses. Neuf déficits sont
décrits, dont 7 entraînent une cholestase hépatique. 2012 false true false Orphanet France cholestase erreurs innées du métabolisme des stéroïdes Anomalie de la synthèse des acides biliaires information scientifique et technique