anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 2

Libellé préféré : anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 2;

Synonyme CISMeF : Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type 2; Cholestase associée au déficit en delta(4)-3-oxosteroid 5-béta-reductase; Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2; cholestase avec déficit en delta4-3-oxo stéroïde 5bêta-réductase;

Details

Identifiant d'origine

C535443;

CUI UMLS

C1856127;

Alignements manuels CISMeF
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 2 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type 2 [Phénotype OMIM]
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 [Maladie ORDO]
- déficit congénital de synthèse d'acide biliaire de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en delta4-3-oxo stéroïde 5bêta-réductase [Concept SNOMED CT]
Médicament(s) indiqué(s)
- ORPHACOL [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- ORPHACOL 250 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORPHACOL 50 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cholestase [Descripteur MeSH]
- erreurs innées du métabolisme des stéroïdes [Descripteur MeSH]
- oxidoreductases [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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