Libellé préféré : déficit congénital de synthèse d'acide biliaire de type 2;
Définition CIM-11 : Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 2 (défaut de type 2
du bas) est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par une hépatopathie
cholestatique sévère et rapidement progressive, et une malabsorption des vitamines
liposolubles et gras.;
Synonyme CIM-11 : défaut en delta (4) -3-oxosterol-5-beta-réductase;
Identifiant d'origine : 383380992;
CUI UMLS : C1856127;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Type(s) sémantique(s)
Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 2 (défaut de type 2
du bas) est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par une hépatopathie
cholestatique sévère et rapidement progressive, et une malabsorption des vitamines
liposolubles et gras.
