Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type 2

Libellé préféré : Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type 2;

Symbole : CBAS2;

Acronyme CISMeF : CBAS2;

ID préfixé : #235555;

Détails

Identifiant d'origine

235555;

CUI UMLS

C1856127;

Concept(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 [Maladie ORDO]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 2 [MeSH Concept]
- déficit congénital de synthèse d'acide biliaire de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en delta4-3-oxo stéroïde 5bêta-réductase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Diarrhée [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- cholestase intra-hépatique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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