lathostérolose

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Définition CISMeF : La lathostérolose est une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D). Ce syndrome s'accompagne de diverses malformations, d'un retard mental et d'un dysfonctionnement hépatique. Jusqu'à présent seuls deux cas ont été décrits.;

Synonyme CISMeF : déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase; Déficit en stérol C5-désaturase; déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta(5)-désaturase;

Détails

Identifiant d'origine

C537880;

CUI UMLS

C1846421;

A pour Phénotype(s) HPO
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- rétrécissement bitemporal [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lathostérolose [Phénotype OMIM]
- Lathostérolose [Maladie ORDO]
- lathostérolose [Concept SNOMED CT]
- lathostérolose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Lathostérolose [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Lathostérolose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lathostérolose [Maladie ORDO]
- Lathostérolose [Phénotype OMIM]
- lathostérolose [Concept SNOMED CT]
- lathostérolose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- erreurs innées du métabolisme des stéroïdes [Descripteur MeSH]
- oxidoreductases acting on CH-CH group donors [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- lathostérol delta-5-déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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