Libellé préféré : lathostérolose;
Définition CIM-11 : La lathostérose est une erreur innée de la biosynthèse du cholestérol causée par la
déficience en 3-bêta-hydroxystéroïde-delta-5-désaturase (sc5d) et associée à des malformations,
à un déficit intellectuel et à une maladie du foie.;
Synonyme CIM-11 : déficit en 3-beta-hydroxystérol delta-5-désaturase; déficit en stérol C5-désaturase;
Synonyme CISMeF : déficit en 3-bêta-hydroxystérol delta-5-désaturase;
Identifiant d'origine : 1816858203;
CUI UMLS : C1846421;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La lathostérose est une erreur innée de la biosynthèse du cholestérol causée par la
déficience en 3-bêta-hydroxystéroïde-delta-5-désaturase (sc5d) et associée à des malformations,
à un déficit intellectuel et à une maladie du foie.
