syndrome de frasier

Libellé préféré : syndrome de frasier;

Définition du MeSH : Syndrome caractérisé par une INSUFFISANCE RENALE CHRONIQUE et une DYSGENESIE GONADIQUE chez des femmes ayant un caryotype 46,XY ou 46,XX. Provoqué par des mutations de site d'épissage donateur du gène suppresseur de la tumeur Wilms sur le chromosome 11. [Traduction effectuée avant 2008];

Détails

Identifiant d'origine

D052159;

CUI UMLS

C0950122;

A pour Phénotype(s) HPO
- N18 - insuffisance rénale chronique [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Frasier [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Frasier [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Frasier [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Néphropathie glomérulaire primitive [Maladie ORDO]
- Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Frasier [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Frasier [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Frasier [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Frasier [Maladie ORDO]
- Syndrome de Frasier [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Frasier [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Frasier [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- syndrome de Fraser [Descripteur MeSH]

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