Chromosomes humains de la paire 22Descripteur MeSH
Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 22;
Synonyme CISMeF : chromosome humain 22; Chromosome 22; Chromosome 22 humain; Chromosomes 22 humains; Chromosomes de la paire 22; Paire de chromosomes 22;
N1-SUPERVISEE Syndrome Phelan-McDermid https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3)
est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité
phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement
psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience
intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles
inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques. 2019 false true false false Orphanet France monosomie télomérique 22q13 chromosomes humains de la paire 22 délétion de segment de chromosome maladies chromosomiques maladies chromosomiques maladies chromosomiques maladies chromosomiques maladies chromosomiques handicap affectant la vie quotidienne information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(22)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96188 2011 Orphanet France information scientifique et technique purpura thrombotique thrombocytopénique chromosomes humains de la paire 22 disomie uniparentale
--- N1-SUPERVISEE Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727 Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit,
associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée
chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme),
réalisant un syndrome de duplication complémentaire. 2011 false true false Orphanet France chromosomes humains de la paire 22 enfant information scientifique et technique trisomie syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 malformations multiples syndrome de DiGeorge duplication chromosomique
--- N1-VALIDE Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13 https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de
Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un
des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement) 2009 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français chromosomes humains de la paire 22 délétion de segment de chromosome maladies chromosomiques monosomie télomérique 22q13 information patient et grand public
--- N1-VALIDE Chromosome 22 en anneau https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf Le chromosome 22 en anneau est un état génétique rare provoqué par le fait que le
chromosome 22 forme un anneau à la place d‘une structure normale en bâtonnet. Les
personnes ayant un chromosome 22 en anneau sont généralement en bonne santé et ressemblent
à n'importe qui, mais leur développement et leur langage sont retardés. 2008 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public chromosomes en anneau chromosomes humains de la paire 22 Syndrome du chromosome 22 en anneau