maladie de tangier

Libellé préféré : maladie de tangier;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation des Transporteurs à ATP-binding cassette impliqués dans l'enlèvement du cholestérol cellulaire (transport de cholestérol contraire). Il est caractérisé par une quasi absence de LIPOPROTÉINES ALPHA (lipoprotéines à haute densité ) dans le sang. Le dépôt massif de ces cholestérol esters dans les tissus entraîne HEPATOMEGALIE ; splénomégalie ; rétinite pigmentaire ; grandes amygdales orange; et POLYNEUROPATHIE souvent sensorielle. Le trouble a été d'abord trouvé parmi les habitants de l'île de Tangier située dans la Baie de Chesapeake, MD.;

Synonyme CISMeF : Analphalipoprotéinémie; Déficit familial en HDL de type 1; Déficit familial en HDL de type I;

Hyponyme MeSH : Neuropathie de la maladie de Tangier;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Tangier;

Détails

Identifiant d'origine

D013631;

CUI UMLS

C0039292;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily A member 1 [Gène ORDO]
- Allèle sauvage ABCA1 [Concept NCIt]
- Hypoalphalipoprotéinémie [Descripteur PASCAL]
- analphalipoprotéinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie métabolique avec opacité cornéenne [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
- Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Rare hypolipidémie [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Tangier [MeSH Concept]
- Neuropathie de la maladie de Tangier [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Tangier [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Tangier [Phénotype OMIM]
- Maladie de Tangier [Maladie ORDO]
- Maladie de Tangier [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Tangier [Terme DicoCLM]
- Maladie de Tangier [Concept NCIt]
- maladie de Tangier [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Membre-1 de la sous-famille A des transporteurs à cassette liant l'ATP [Descripteur MeSH]
- lipoprotéines HDL [Descripteur MeSH]
- rétinite pigmentaire [Descripteur MeSH]

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