Allèle sauvage ABCA1

Libellé préféré : Allèle sauvage ABCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ABCA1 humain de type sauvage est situé dans les environs du 9q31 et a une longueur d'environ 147 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sous-famille A de la sous-famille A liant l'ATP, est impliqué dans le transport du cholestérol intracellulaire. La mutation du gène est associée à un déficit en lipoprotéines de haute densité de type 2 (autosomique dominant) et dans la maladie de Tangier.;

Traductions automatiques par l'ANS : ABC-1.; HDLDT1.; Maladie de Tangier; ABCA1 wt Allele; CERP; Sous-famille A (ABC1) cassette liant l'ATP; ABC1.; TGD; Membre-1 de la sous-famille A des cassettes liant l'ATP;

Numéro GenBank : AJ012376;

Détails

Identifiant d'origine

C116409;

CUI UMLS

C3889658;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily A member 1 [Gène ORDO]
- Maladie de Tangier [Phénotype OMIM]
- Maladie de Tangier [Maladie ORDO]
- maladie de tangier [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
- transport de lipide [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du transporteur ABC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Tangier [Terme DicoCLM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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les documents destinés aux patients