Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transféraseDescripteur MeSH
Libellé préféré : déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase;
Traduction automatique contrôlée du MeSH : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation du CHOLESTÉROL LECITHINE
ACYLTRANSFÉRASE qui facilite l'estérification du cholestérol lipoprotéine et l'enlèvement
ultérieur des tissus périphériques au foie. Le déficit entraîne un niveau bas de cholestérol
HDL dans le sang et une accumulation de cholestérol libre dans le tissu causant la
triade OPACITÉ CORNÉENNE, anémie hémolytique (l'ANÉMIE, HEMOLYTIQUE ) et PROTEINURIE.;
Synonyme CISMeF : Déficit en LCAT; Déficit en lécithine acétyltransférase; Ichtyophtalmie; maladie de norum;
N1-SUPERVISEE Déficit en LCAT synonyme : Déficit en lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=650 La déficience en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est caractérisée par
un déficit de l'estérification du cholestérol plasmatique, la LCAT étant une enzyme
plasmatique associée principalement aux lipoprotéines de haute densité (HDL) ainsi
qu'à celles contenant de l'apolipoprotéine B (VLDL et LDL) et dont l'activité permet
la réaction de transestérification entre le cholestérol libre et la lécithine false N Orphanet France français déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase maladies rares information scientifique et technique