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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B
synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
lamine A
lamines
lamine C
dystrophie musculaire des ceintures type 1B
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
L-CMD
Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA;Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en lamine A/C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157973
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lamines
cardiomyopathie dilatée
Dystrophies musculaires
dystrophies musculaires

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N1-SUPERVISEE
Atteinte cardiaque des laminopathies
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mca/e-docs/00/04/30/5D/resume.md
Les laminopathies sont des affections génétiques en rapport avec une mutation du gène des lamines A et C, des protéines de la membrane nucléaire. Les deux présentations cliniques les plus fréquents sont une cardiomyopathie dilatée isolée avec troubles conductifs et troubles du rythme ventriculaire sévères ou l'association de cette même cardiomyopathie à une myopathie, le plus souvent une dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss. Il peut exister une neuropathie périphérique, une lipodystrophie ou des formes systémiques, notamment des progeria. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic vital, avec un risque de mort subite rythmique très élevé, le plus souvent chez l'adulte jeune. Une recherche de la mutation peut être effectuée en routine. Une enquête génétique et un bilan rythmique invasif doivent être systématiques. Les indications à la pose d'un défibrillateur implantable en prévention primaire sont larges.
2007
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
lamines
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
article de périodique

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29/03/2024


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