Libellé préféré : lamines;
Traduction automatique Wikipédia : Lamine (biologie);
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Lamine (biologie);
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D034882;
CUI UMLS : C0064635;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B
synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie
du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement
déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles
les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
false
N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
lamine A
lamines
lamine C
dystrophie musculaire des ceintures type 1B
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
L-CMD
Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA;Dystrophie musculaire congénitale avec
déficit en lamine A/C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157973
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lamines
cardiomyopathie dilatée
Dystrophies musculaires
dystrophies musculaires
---
N1-SUPERVISEE
Atteinte cardiaque des laminopathies
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mca/e-docs/00/04/30/5D/resume.md
Les laminopathies sont des affections génétiques en rapport avec une mutation du gène
des lamines A et C, des protéines de la membrane nucléaire. Les deux présentations
cliniques les plus fréquents sont une cardiomyopathie dilatée isolée avec troubles
conductifs et troubles du rythme ventriculaire sévères ou l'association de cette même
cardiomyopathie à une myopathie, le plus souvent une dystrophie musculaire d'Emery
Dreifuss. Il peut exister une neuropathie périphérique, une lipodystrophie ou des
formes systémiques, notamment des progeria. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic
vital, avec un risque de mort subite rythmique très élevé, le plus souvent chez l'adulte
jeune. Une recherche de la mutation peut être effectuée en routine. Une enquête génétique
et un bilan rythmique invasif doivent être systématiques. Les indications à la pose
d'un défibrillateur implantable en prévention primaire sont larges.
2007
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
lamines
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
article de périodique
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