Définition du MeSH : Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans
les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus.
Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie
de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en
Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2.
[Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Gangliosidose à GM2; Gangliosidoses GM2;
Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans
les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus.
Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie
de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en
Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2.
[Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE Gangliosidoses à GM2 Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3299779/fr/gangliosidoses-a-gm2 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de Gangliosidose à GM2 (GM2G). Il a été élaboré par les
Centres de Référence des Maladies lysosomales à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration. 2021 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique maladie chronique précis gangliosidoses à GM2 maladie chronique Gangliosidose Maladies gangliosidose à gm>2< chronique Maladie chronique