Libellé préféré : hyalinose systémique;

Synonyme CISMeF : fibrohyalinose juvénile; fibromatose hyaline juvénile; hyalinose systémique infantile; syndrome de Murray; syndrome de la fibromatose hyaline;

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N1-SUPERVISEE
Hyalinose systémique infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2176
L'hyalinose systémique infantile (HSI) est une maladie très rare appartenant au groupe hétérogène des fibromatoses génétiques. Elle est caractérisée par des contractures articulaires progressives, des anomalies cutanées, des douleurs chroniques sévères et un dépôt d'une substance hyaline au niveau de plusieurs tissus tels que la peau ...
2008
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N
Orphanet
France
français
nouveau-né
hyalinose systémique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fibromatose hyaline juvénile
Synonyme(s) Syndrome de Murray-Puretic-Drescher Syndrome de Puretic
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2028
La fibromatose hyaline juvénile est une maladie rare caractérisée par des lésions cutanées papulonodulaires, des masses des tissus mous, une hypertrophie gingivale, des contractures des grosses articulations lors de la flexion ...
2005
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N
Orphanet
France
français
enfant
maladies rares
hyalinose systémique
information scientifique et technique

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23/05/2025


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