erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine

Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme purine-pyrimidine; Anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine; Troubles héréditaires du métabolisme des purines et pyrimidines;

Détails

Identifiant d'origine

D011686;

CUI UMLS

C0034139;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines [Maladie ORDO]
- Troubles du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Groupe de Termes de Haut-Niveau MedDRA]
- anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Catégorie CIM-10 (oms)]
- erreurs innées du métabolisme de la purine, de la pyrimidine ou des nucléotides [Catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie du métabolisme des purines et pyrimidines [Signe HRDO]
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- troubles du métabolisme de la pyrimidine [Sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Trouble du métabolisme de la purine [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la pyrimidine [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans précision [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Acidurie orotique, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en bêta-uréidopropionase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Suractivité de phosphoribosylpyrophosphate synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine monophosphate désaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphoribosylpyrophosphate synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en thiopurine S-méthyltransferase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperuricémie infantile, avec comportement anormal et hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase normale [MeSH Concept Supplémentaire]
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- pseudouridinurie et déficit mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- xanthinurie type II [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines [Maladie ORDO]
- Troubles du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Groupe de Termes de Haut-Niveau MedDRA]
- anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans précision [Concept SNOMED CT]
- anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Catégorie CIM-10 (oms)]
- erreurs innées du métabolisme de la purine, de la pyrimidine ou des nucléotides [Catégorie CIM-11]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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