Déficit en adénylosuccinate lyaseMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : déficit en adénylosuccinate lyase;
Synonyme CISMeF : déficit en adénylosuccinase; déficit en adénylosuccinate lyase type 1; déficit en adénylosuccinate lyase type 2; déficit en adénylosuccinate lyase type 3; déficit en adénylosuccinate lyase type 4; Déficit en ADSL;
N1-VALIDE Déficit en adénylosuccinate lyase synonymes : Déficit en ADSL ; Déficit en adénylosuccinase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46 Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte
un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement
de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie... 2004 false N Orphanet France français information scientifique et technique guide ressources adenylosuccinate lyase déficit en adénylosuccinate lyase maladies rares