Libellé préféré : déficit en adénylosuccinate lyase;

Synonyme CISMeF : déficit en adénylosuccinase; déficit en adénylosuccinate lyase type 1; déficit en adénylosuccinate lyase type 2; déficit en adénylosuccinate lyase type 3; déficit en adénylosuccinate lyase type 4; Déficit en ADSL;

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N1-VALIDE
Déficit en adénylosuccinate lyase
synonymes : Déficit en ADSL ; Déficit en adénylosuccinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46
Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie...
2004
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
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adenylosuccinate lyase
déficit en adénylosuccinate lyase
maladies rares

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24/04/2024


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