déficit en adénylosuccinate lyase

Libellé préféré : déficit en adénylosuccinate lyase;

Définition CIM-11 : La carence en adénylosuccinate lyase, aussi appelée déficience en adénylosuccinase, est un trouble héréditaire autosomique récessif du métabolisme de la purine. les signes cliniques ne sont pas spécifiques et comprennent le retard psychomoteur, les crises épileptiques et les troubles du comportement semblables à l'autisme.;

Synonyme CIM-11 : déficit en ADSL; déficit en ADSL - [Adénylosuccinate lyase]; adénylosuccinate lyase; déficit en adénylosuccinase;

Détails

Identifiant d'origine

1725611919;

CUI UMLS

C0268126;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en adénylosuccinate lyase [Maladie ORDO]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [Phénotype OMIM]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept]
- déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénylosuccinate-lyase [Notion SNOMED]
- déficit en adénylosuccinate-lyase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adénylosuccinate lyase [Composé LOINC]
- Déficience en adénylosuccinate lyase [Terme Préféré MedDRA]
- adenylosuccinate lyase [Descripteur MeSH]
- adénylosuccinate lyase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en adénylosuccinate lyase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [Phénotype OMIM]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [Maladie ORDO]
- déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénylosuccinate-lyase [Concept SNOMED CT]
- déficit en adénylosuccinate-lyase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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